瓷娃娃罕见病关爱中心的介绍

1. 瓷娃娃罕见病关爱中心的介绍

瓷娃娃罕见病关爱中心（前身为瓷娃娃关怀协会）成立于2007年5月，由成骨不全症（又叫脆骨病）等罕见病患者自发成立，本中心是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为脆骨病等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于罕见病群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

2. 瓷娃娃罕见病关爱中心的项目介绍

 Info&Advice为病人提供综合信息是协会最基本的工作，通过瓷娃娃热线、网站、论坛、QQ群、期刊等形式，与医学专家联合向病人群体及其家属提供医疗咨询、心理支持、接收处理求助信息等，并形成良好的病人互助网络。目前已经直接覆盖全国各地近1000个脆骨病家庭。 Education公众对于脆骨病等罕见病群体缺乏了解，罕见病知识的宣传教育变得非常重要，本中心通过面向高校及社区宣讲、瓷娃娃画展、义卖、讲座、媒体参与等形式广泛普及疾病知识及群体状况，目前已经累计开展100余场活动，发放资料近2万份。 Newsletter这是一份面向脆骨病病友及其家庭的综合性期刊，主要内容涉及医疗、护理和关怀、病人及家庭的交流、教育、法律以及就业保障等相关信息，是一份能真实反映脆骨病群体声音以及为脆骨病群体提供信息交流和分享的民间刊物。每期都免费邮寄给病人、家属、公益组织、医生等相关组织和个人。每期印刷1500本，而且在各大网站发布电子版本供更多人阅读和下载。 One Help One(OHO)这是一个针对贫困家庭脆骨病儿童开展的救助项目，协会为贫困家庭找到一个爱心人士对其提供资助，资助额度为每月100-200元不等，主要用于改善受助儿童的生活、教育环境，该项目的特点是长期性、小额性，捐助款由资助方直接发放给受助家庭，大大增加了透明度和可信度，目前已经资助了100个家庭。 Medical Aid For OI Patients这是一个针对18周岁以下、家庭极度贫困而且需要进行治疗的脆骨病患者开展的医疗救助项目。目前，大部分脆骨病患者的家庭生活极其困苦，因病致贫现象极为普遍，许多家庭无法负担患者的医疗费用，该项目针对病友的药物和矫形手术两种治疗方式，为申请合格的病友提供一次不多于1万元的医疗费用，促使病友能尽早解除身体和心理的痛苦。具体的项目介绍及申请方式请访问网站或电话咨询。 Rare Disease Network国内罕见病群体的问题并没有得到政府、社会的关注和重视，瓷娃娃通过各种形式向社会呈现该群体的困境和需求，呼吁政府、社会在医疗、教育、就业、救助等方面给予更多的关注和支持，我们试图通过联合国内罕见病组织以及群体的力量，提供针对这个群体的积极解决方案，目前主要的工作有：《中国罕见病》杂志出版、罕见病政策倡导、罕见病组织互助网络建设、罕见病在线网站等。“梦想支点”计划Dream Aid Plan“给我一个支点，我将撬动整个地球”，罕见病患者也可以这么大声的呼喊。“梦想支点”计划将支持16周岁以上的罕见病患者实现自己的梦想计划，创造属于自己的人生价值，该计划资助的方向主要是奖学金、技能培训、创业启动金、爱巢“缘”建4大领域，为符合条件的申请者提供一次10000元以下的小额资助。目前正在执行的是“儿慈会”奖学金计划。 National Conference For OI Patients这是瓷娃娃罕见病关爱中心每两年举办一届的全国性会议，“2009特仑苏首届瓷娃娃全国病人大会”已于2009年11月7日-9日在北京隆重举办，共有200多位来自全国各地的病友及家属参加，这是第一次全国性的脆骨病患者聚会，在推动医疗、教育、就业、关怀等方面具有积极的作用，为脆骨病以及罕见病工作揭开历史性的一页！梦想已经启航，前方道路需要您来照亮，第二届瓷娃娃全国病人大会将于2011年开启，现面向社会各界寻求资助！ Policy&Law由于目前国内还没有相应的政策法律来保障罕见病群体的权益，缺乏有效的医疗保障和社会救助，患者的教育、就业歧视现象非常严重，瓷娃娃协会积极开展在医疗、教育、就业方面的法律咨询、法律援助、公益诉讼，联合其他罕见病组织开展政策倡导，呼吁政府尽快出台罕见病政策。协会已经通过与高校协调、召开法律研讨会、两会提案、政策倡导、媒体参与等形式开展了大量相关工作。已经与亦能亦行残障研究所合作开通法律援助热线。 Investigation&Research开展针对成骨不全等罕见病患者生存状况的调查研究和罕见病群体在医学、政策、法律方面的研究，08年已经完成了中国第一份《成骨不全症患者的生活状况调查报告》，以及翻译编辑多部医学文献，并印刷出版了《成骨不全症指南》。 Volunteers Development志愿者是瓷娃娃发展的重要组成部分，我们本着“参与、专业、互助、快乐”的原则来管理和发展志愿者的工作，目前有来自全国各地200多位志愿者，经过多次培训后分别在翻译组、电影沙龙组、期刊组、宣讲团、设计组、网络组、病房关怀服务组7个小组参与志愿服务。08年7月份经过志愿者共同讨论、修订的《志愿者工作手册》是一份完整的工作指南。建有志愿者QQ群、邮件组、例会等交流平台。瓷娃娃还会每年评选“卓越贡献”志愿者、“铁锈志愿者”、“最具锈迹”志愿者3大奖项。 China-Dolls Fund For Rare Disorders瓷娃娃罕见病关爱基金是由瓷娃娃罕见病关爱中心于2009年8月发起，在中国社会福利教育基金会名下正式设立的，为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭的相关医疗救助、社会关怀服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。目前正在实施的项目有《医疗救助项目》、《“梦想支点”计划》、《大礼包》、《中国罕见病》期刊等。2009年11月，影视明星曾黎女士、果静林先生被聘任为瓷娃娃罕见病关爱基金爱心大使。我们身边的每一个家庭，都有可能孕育生命，面临生命的传承。而在生命传承过程中，面临基因缺陷的风险概率对每个人来说都是一样的。生命传承的缺陷，让我们用爱弥补。

3. 瓷娃娃关怀协会的疾病简介

成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性，民间形象地称呼该人群为瓷娃娃。全人类各种族内男女均有发病，总发病率约为1/10，000—1/15，000，全球估计共有500万名OI患者，中国没有任何研究数据，按照以上的比例，估计应该有10万人左右。疾病的表现通常为巩膜通常呈现蓝色、紫色或灰色；严重者在母亲子宫内即并发多处骨折；进行性骨变形，长骨短且弯曲，造成身材极度矮小；脊柱倾向弯曲，牙齿硬而易脆等症状。在近几年中国各地媒体的报道中频繁出现此病人的相关报道，并引起很多人的关注，但是社会的关注并没有改变该群体的生活状况。政府和民间机构都还没有对这一个人群提供基本的援助。大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，患者医疗费用负担沉重，政府缺乏对该疾病的政策支持，社会救助欠缺，药品依赖进口以及国产药品副作用大，教育歧视和排斥现象非常严重，患者在治疗、教育、就业和关怀方面的合法权益难以得到保障。Osteogenesis Imperfecta (OI), also known as Brittle Bone Disease or Glass Dolls, is a geneticconnective tissue disease, whose clinical characteristics are fragile bones and bone deformities.The total number of the OI patients comprises 1/10000 - 1/15000 of the global population.There are 5 million OI patients in the world.Currently, China has no data about the number of OI people in the country. Based on the aboveproportion, it is estimated that there are about 100,000 OI patients now in China.The symptoms of OI usually include: multiple fractures while in the mother's womb; the colorof sclera (whites of the eyes) shows blue, purple or grey; bone deformation; spinal curvature;brittle teeth; and short stature due to short and bend bones.In recent years, the Chinese media have frequently reported OI and OI patients in order to attractmore social attention.However, the attention does not change the living condition of the patients.Currently, very limited social assistance has been given to the population both by governmentand civil society.In China, most families of OI patients become extremely poor due to the extremely high medicalexpenses.Also because of the lack of policy support, very limited social assistance, the reliance on importeddrugs, the side effects caused by domestic medicine and common violations on their education andemployment rights, up to now the equal rights for OI patients in the fields of health care,education, employment and social care have not been fully guaranteed.